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Holoprosencefalia

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Holoprosencefalia

Mensagem por Pathy@ em Sab 5 Nov 2011 - 11:29

A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).

Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se na quinta e sexta semana da gravidez. A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

Classificação

Existem três classes de holoprosencefalia:

A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.

A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.

A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Defeitos

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões ou atraso mental. O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. A etmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar. Alguns autores incluem a ocorrência de incisivo maxilar medial único como parte do espectro fenotípico da doença.
Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente a metade de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer do transtorno.

Tratamento
Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. Para os meninos que sobrevivem, o tratamento é sintomático (isto é, alivia só os sintomas e não as causas do trastorno). É possível que uma melhora no monitoramento da gravidez de mães diabéticas possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia. Não obstante, não existem meios de prevenção primária.

Pathy@



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Re: Holoprosencefalia

Mensagem por sparky em Sab 5 Nov 2011 - 11:49

qd vi isto a primeira coisa que fiz foi dizer 'AI QUE HORROR!' e depois ler isto tudo e dizer ' coitado do miúdo', cristo o.o
Bom post Caramelho xD

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Re: Holoprosencefalia

Mensagem por Tanixa em Qui 10 Nov 2011 - 22:35

a imagem é assustadora *.*

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Re: Holoprosencefalia

Mensagem por carolvsr. @ em Sex 11 Nov 2011 - 19:17

meu deus. $:
a imagem é horrivel , mas coitadas das pessoas que sofrem disto. s:

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Re: Holoprosencefalia

Mensagem por volcomm em Seg 12 Dez 2011 - 12:14

oh meu deus :o

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